研究发现导致儿童癌症的基因突变

研究发现导致儿童癌症的基因突变

六一刚过，科学家们的最新研究也为世界各地的部分疾病患儿带来新的希望。

近期，科学家发现了引起肾母细胞瘤（Wilms’tumor）的遗传因素。研究显示，对细胞染色体数量的控制功能丧失可导致癌症。

研究人员通过对某些具有一类罕见遗传综合征——mosaicvarigatdanuploidy(MVA)的家族进行研究，试图鉴定可能与肾母细胞瘤（Wilms’tumor）相关的突变。具有MVA的个体拥有错误数量的染色体的细胞，一些的染色体数量过多，也有可能数量减少，均为非整倍体个体。

研究人员对20个具有MVA的家族进行了外显子测序分析，发现了TRIP13基因存在突变。

肾母细胞瘤（Wilms’tumor）是一种主要发生在儿童中的肾癌。它的发病率约为1/10,。幸运的而是，约90％的病例均可通过相应的治疗手段得到控制，甚至治愈。

TRIP13基因编码的蛋白质，是在细胞分裂期间参与确保染色体数量正确的基本蛋白之一。而非整倍体是肾母细胞瘤（Wilms’tumor）的主要标志，因此，具有MVA的人群有较高的患肾母细胞瘤（Wilms’tumor）的风险。

然而，研究发现并非所有具有MVA的儿童都处于肾母细胞瘤（Wilms’tumor）高风险状态。具有TRIP13突变和BUB1B突变（另一种之前识别的相关基因）的群体有较高的风险，但由于其他原因导致MVA的儿童则没有。

这表明该基因突变是引起非整倍体的潜在机制，对于了解癌症的发病风险具有非常重要的意义，也为该癌症的基础研究提供有价值的信息。

领导这项研究的伦敦癌症研究所的NaznnRahman教授表示：“这项研究结果对于发现孩子的患病原因以及发病风险的预测都具有很高的价值。同时，也为非整倍体与该癌症的相关性研究提供了信息。”

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概述

肾母细胞瘤（Wilms’tumor）又称肾胚胎瘤或Wilms瘤，是最常见的腹部恶性肿瘤，其发病率在小儿腹部肿瘤中占首位。肿瘤多见于2～4岁。左右侧发病数相近，3～10％为双侧性，或同时或相继发生。男女性别几无差别，但多数报告中男性略多于女性。个别病例发生于成人。

病因

肾母细胞瘤的致病原因可能与遗传和先天发育畸形有关。有关肾母细胞瘤的家族性发病的个案报道并不常见，在NWTTSG（NationalWilmsTumorStudyGroup）的病例中，1.5%的病例有一个或多个家族成员患病。近年对家族性发生倾向与遗传性关系有较多的研究，发现有染色体异常，11号染色体短臂的中间部缺失性畸变，使其成因研究有所进展。患儿常合并其他畸形或发育异常：如尿道下裂、隐睾、异位肾、两性畸形、先天性无虹膜等异常。

分类

按病理组织学可将肾母细胞瘤分为两种类型：

　　（一）预后好的组织结构组　例如典型肾母细胞瘤、囊性肾母细胞瘤、中胚叶细胞肾瘤。

　　（二）预后差的组织结构组　约占10%，例如未分化型肾母细胞瘤、透明细胞肉瘤、横纹样瘤（rhabdoidtumor）。近60%病例死亡。

临床表现

症状早期不伴有其它症状，常在婴儿更衣或洗浴时被家长或幼保人员偶然发现。肿物增长较大时，可出现腹痛、血尿、发热、高血压、贫血等症状。疼痛可因局部浸润、肿瘤出血和坏死、肿瘤压迫周围组织脏器等引起，个别因病理性肾破裂而出现急性腹痛。常见症状有低热等，由于肿瘤释出的蛋白质所致，提示肿瘤进展较快。高血压常因肾缺血而肾素升高所致，较常见，有30～60%.贫血多因肿瘤内出血的关系。肿瘤晚期可出现消瘦、食欲不振、恶心、呕吐等恶病质。

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