哪些肿瘤需要NGS检测多位专家联合撰写
靶向药物与免疫治疗在多种实体瘤临床实践中不断取得成功,标志着肿瘤精准诊疗正驶入新的快车道。由于靶向药物大多根据基因变异产生的蛋白结构及功能异常来设计,加上免疫治疗药物的成功使用亦受到患者肿瘤组织基因变异的影响,因此这两种肿瘤新型治疗手段都需基因检测结果来支持。
二代测序技术(NextGenerationSequencing,NGS)临床应用涉及多个环节,主要包括检测前专业咨询和样本病理质控、测序前的核酸提取、文库构建、上机测序、生信分析及变异注释,以及检测后的报告临床解读及反馈修正等步骤。
经过近十年的发展,目前检测中的各步骤质控相对稳定。其中,较为突出的问题是大多数患者检测前缺乏专业咨询,如:该不该检?检测哪些内容?如何检测?等。此外,目前也存在检测前样本病理质控不过关等问题。更为突出的是检测后绝大部分报告缺乏临床解读,检测报告中的变异信息难以真正成为有效的诊疗方案。
尽管目前国内外肿瘤临床NGS检测已经建立一些共识与指南,但又因为缺乏具有跨学科的分子病理、分子肿瘤学、分子免疫学和基因组学等专业领域专家指导,许多患者与一线临床医生仍存在许多困惑。为了弥补目前肿瘤临床NGS检测应用中存在的一些问题,多位业界专家根据自己在NGS检测报告临床解读的一些经验,结合分子肿瘤学、分子病理学、基因组学、各种临床试验结果、指南与共识,对NGS检测常见问题进行归纳整理,并进行解释,以帮助读者了解肿瘤NGS检测基本知识,少走弯路,真正实现NGS检测的临床价值。
《肿瘤NGS检测临床应用简明手册》v1.0版编写团队简介:
皑医MTB小组是由皑医联合国内外具有丰富经验的基因组学、遗传学、病理学以及临床方面的专家共同发起的癌症NGS报告解读专业学组。专注于癌症NGS报告临床解读,辅助临床医生制定最佳治疗策略,并促进知识的融合、分享及传播。
核心成员:
医院陆元志教授佚名博士皑医科技罗坚诚医院燕翔教授《肿瘤NGS检测临床应用简明手册》免费获取方式:
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