病例学习神经纤维瘤病1型诊断要点

神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosistype1，NF1）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤失调性疾病，患者常合并多个肿瘤。

现结合宾夕法尼亚大学Mulugeta博士在auntminnie上的病例来对该病进行介绍。

病史

58岁女性，间歇性腹痛两年余。

影像学检查

图1为横断CT，箭头示肾上腺肿块

图2为横断CT，箭头示皮肤结节

图3为冠状CT，箭头示小肠肿块

影像学发现

CT示右侧肾上腺直径1.5厘米的肿块，且明显强化（橘色箭头）。小肠粘膜下多发明显强化肿块（红色箭头）。多发皮肤结节（黄色箭头），与皮肤神经纤维瘤表现一致。

诊断

神经纤维瘤病1型（NF1）中的小肠间质瘤和肾上腺嗜铬细胞瘤。

鉴别诊断

小肠多发性肿瘤、血行转移性肿瘤（如黑色素瘤）、息肉综合征（如黑斑息肉综合征）、胃肠道间质瘤、类癌、肾上腺肿块、肾上腺腺瘤、嗜铬细胞瘤、神经节细胞瘤。

讨论

神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosistype1，NF1）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤失调性疾病，其特点为出现咖啡牛奶斑、腋窝斑点、皮肤和丛状神经纤维瘤、骨骼发育异常以及虹膜错构瘤（Lisch结节）。NF1的基因突变导致肿瘤抑制机制发生异常，进而导致多种良恶性肿瘤的发生。

NF1谱下包含的肿瘤很多。约10%~25%的NF1患者有腹部肿瘤，主要类别有神经性、内分泌性、间充质细胞性、胚胎性和混合性。患者常合并多个肿瘤，如该病例所示。

良性神经纤维瘤是目前为止NF1患者中最常见的累及消化道的肿瘤。胃肠道间质瘤、平滑肌瘤、肉瘤、类癌和神经节细胞瘤均发生在胃肠道。多样性是胃肠道神经纤维瘤和胃肠道间质瘤的共同特征。

胃肠道间质瘤在NF1中的形态和肿瘤免疫组学与在非NF1中的间质瘤类似。不论是在NF1患者或非NF1患者中，胃肠道间质瘤都可以是恶性、良性或有潜在恶变性。与神经纤维瘤不同，从该病例来看，胃肠道间质瘤仅累及小肠。胃肠道间质瘤可有瘤内出血、坏死及变性等。

NF1患者发生嗜铬细胞瘤的风险增加。NF1患者肾上腺出现边界清楚且明显强化的肿块，即可确诊为嗜铬细胞瘤。80%以上患者为单侧发病，10%以上患者为双侧或肾上腺外发病。嗜铬细胞瘤患者的症状多数是由于儿茶酚胺过量导致，常有头痛、心悸和出汗。随着肿瘤增大，可出现坏死、出血和囊变。

起源于交感神经节的节细胞神经瘤是良性肿瘤，可发生于肾上腺，与嗜铬细胞瘤表现类似。少数情况下，节细胞神经瘤甚至可以分泌儿茶酚胺类，使鉴别诊断更加困难。

编辑：刘芳

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