肿瘤科普月癌症会遗传吗下篇

患者家属：直系亲属中有癌症患者，我该如何进行自我筛查？

如何判断是否为遗传性的癌症？

其实家族聚集性的癌症不见得是遗传因素导致的，大部分还是因为相似的生活方式与生活环境，尤其是一些不健康的生活习惯。

上篇已经讲了一些常见的遗传相关的癌症，那么作为癌症患者家属怎么判断你的家族有没有遗传性癌症呢？

（1）家庭中许多有密切血缘关系的亲属患有相同类型的癌症，比如你外祖母，你母亲，你母亲的姐妹都患有乳腺癌。

（2）家庭成员中有多个肿瘤患者，且患癌症的年龄比正常年龄小。

（3）家庭成员患有罕见的癌症，例如男性患乳腺癌或视网膜母细胞瘤。

是否需要做基因检测？

（1）首先推荐癌症患者进行基因检测，实际上由于靶向及免疫治疗的进展，现在很多癌症患者为了选择合适的药物都需要进行基因检测，基因检测的3条原则是：

i.患者的临床特征或者其家族史提示可疑为遗传性癌症；

ii.检测的结果可以解释；

iii.其结果有助于诊断或治疗。

（2）如果一级亲属发现和遗传性癌症相关的基因突变，比如BRCA1，那么建议基因检测，看是否携带相同突变。

是否需要进行癌症筛查？

在癌症预防中，癌症早期筛查是非常重要的，对于有家族遗传性癌症疾病史，并且经基因检测携带致病基因的患者，应该在家族最小发病年龄之前2-5年开始定期筛查。

哪些人需要做基因检测：

（1）患病的直系亲属在基因检测中发已经确定携带遗传性乳腺癌/卵巢癌基因致病突变；

（2）直系亲属中有两个及以上的乳腺癌/卵巢癌患者；

（3）直系亲属中多发包括乳腺癌在内的多种肿瘤。

基因检测发现有BRCA1/2基因突变的健康人应该怎么办？

（1）对于BRCA1/2基因突变携带者首选乳腺MRI检测，从30岁开始每年1次。

（2）对于没有条件进行核磁检查的地区，可以选择乳腺钼靶检查，从30岁开始每年1次；或者乳腺B超，从25岁开始每6个月1次。

已知有BRCA1/2基因突变的患者群体中，目前预防性切除乳腺和卵巢并不被医生所广泛推荐。

首先，切除乳腺和卵巢可以使发病几率降低80-90%，但并不能完全预防肿瘤发生。另外，患者需要承受手术的痛苦和风险，并可能会影响到激素水平，导致患者提前出现更年期症状。

筛查为林奇综合征的健康人怎么办？

(1）20～25岁开始行结肠镜检查，每1～2年复查；若家族中结肠癌患者的初发年龄＜25岁，则筛查初始年龄提前2～5年。

（2）建议每1～2年行子宫内膜活检以排除子宫内膜癌的风险，定期做经阴道子宫双附件超声及血清CA检测等排除卵巢癌风险。

（3）从30～35岁开始每1～2年进行胃及十二指肠内镜检查。

（4）从25～30岁开始每年行常规尿液检测。

（5）从25～30岁开始每年行常规神经系统检查。

（6）常规乳腺癌筛查。

作者介绍：

孙昭

医院肿瘤内科副研究员

中国医学科学院基础医学研究所博士

主持及参与多项国家自然科学基金项目

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